Von dem sogenannten Marfan Syndrom haben nur wenige Menschen bisher gehört. Das Marfan Syndrom zählt zu einer der eher seltenen Erkrankungen weltweit. Hierbei handelt es sich um eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die unerkannt zu einem plötzlichen Tod führen kann.

Bis heute ist eine Behandlung nur bedingt möglich und gilt trotz intensiver Forschungen weiter als unheilbar. Entsprechend gilt es sich, umfassend über den Verlauf der Krankheit zu informieren und mit entsprechendem Verhalten, ein möglichst langes Leben zu gewährleisten.


Häufigkeit und Vererbung des Marfan Syndroms

Das Marfan Syndrom ist erst seit einigen Jahrzehnten bekannt und gilt als eine eher selten vorkommende Erkrankung. Man spricht von einer seltenen Erkrankung bei einer Häufigkeit von höchstens 1:2000. Bei dem Marfan Syndrom nimmt die Wissenschaft eine Häufigkeit zwischen 1:5000 und 1:10000 an. Dabei verteilt sich die Erkrankung gleichmäßig in der ganzen Welt. Es gibt keine geografischen und geschlechtsspezifischen Unterschiede bei der Ausbreitung. In Deutschland leben bereits mehr als 8000 Menschen mit dem Marfan Syndrom.

Der Erbgang findet autosomal dominant statt. Hier hat man herausgefunden, dass die Wahrscheinlichkeit der Vererbung des Marfan Syndroms an einen Nachkömmling circa 50 Prozent beträgt. Mit fast 30 Prozent tritt das Marfan Syndrom zudem auch als eine Spontanmutation auf und betrifft Kinder, bei denen kein Elternteil an dem Syndrom erkrankt sind.

Genetischer Hintergrund – Wie entsteht ein Marfan Syndrom?

Für das Marfan Syndrom (Typ 1, MFSE 1) ist eine genetische Veränderung in einem Bindegewebsprotein ursächlich. Dieses Protein ist das  Fibrillin-1, das auch FBN 1 genannt wird. Dieses FBN 1 Gen ist auf dem langen Arm des Chromosoms 15 angesiedelt und enthält dabei 65 Exons. Bis zum heutigen Zeitpunkt sind mehr als 400 Mutationen bekannt. Diese verteilen sich über das gesamte Gen. Dabei können diese zu einer Substitution einzelner oder mehrerer Aminosäuren führen und auch ein verkürztes Protein zur Folge haben. Das Marfan Syndrom (Typ 2, MFSE 2) beruht hingegen auf eine Mutation im TGF beta Rezeptor-Typ 2-Gen. Dieses enthält nur 7 Exons und ist im Chromosom 9q33 zu finden.

Lebenserwartung bei einer Erkrankung an dem Marfan Syndrom

Bereits in den siebziger Jahren wurde eine Studie über die Lebenserwartung von Patienten mit einem Marfan Syndrom durchgeführt. Nach dieser sollen die Personen eine Lebenserwartung zwischen 30 und 40 Jahren haben.

Allerdings hat sich seit dieser Zeit in der Forschung einiges getan. Sowohl die chirurgische als auch die medikamentöse Behandlung wurde bis heute weiter optimiert. Aus diesem Grund haben die betroffenen Personen heute meist eine ähnliche Lebenserwartung wie gesunde Menschen. Dennoch kommt es immer wieder zu frühzeitigen Todesfällen, da die Erkrankung nur selten rechtzeitig erkannt wird.

Marfan-Syndrom: Ein Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende: Ein Ratgeber Fur Patienten,...
  • Herausgeber: Steinkopff
  • Auflage Nr. 2007 (09.10.2006)
  • Taschenbuch: 172 Seiten

Symtome und Diagnose des Marfan Syndroms

Netzhautablösung

Netzhautablösung beim Marfansyndrom.
Bildquelle: ARZTSAMUI / Shutterstock.com

Es gibt viele Symptome, die auf ein Marfan Syndrom hinweisen können. Dabei treten die Symptome nicht bei jedem betroffenen Menschen auf und können auch in ihrer Stärke stark abweichen. Vor allem das Skelettsystem ist meist bei einer Erkrankung mit dem Marfan Syndrom betroffen. Hier können zum Beispiel

  • Plattfüße,
  • Hochwuchs und
  • eine samtartige Haut mit einer Neigung zur Bildung von Dehnungsstreifen

auftreten. Zudem wird bei immer mehr betroffenen Personen eine

  • Neigung zu einem Leistenbruch und auch
  • eine Neigung zu einer atlantoaxialen oder zervikookzipitalen Instabilität

festgestellt. Letzteres kann auch eine

  • erhöhte Anfälligkeit für das gleichzeitig auftretene Grisel Syndrom

verursachen. Besonders häufig ist eine

  • Verkrümmung der Wirbelsäule, eine
  • schwach entwickelte Muskulatur und
  • überstreckbare Gelenke

bei den betroffenen Personen zu beobachten. Auch an den Fingern kann man ein Marfan Syndrom meist gut erkennen. Hier kommen besonders eine

  • Arachnodaktylie, die auch als Spinnenfingrigkeit bekannt ist, und
  • verschmälerte Finger, auch Madonnenfinger genannt,

zum Vorschein. Des Weiteren sind betroffene Personen von einer

  • Trichter- oder Kielbrust,
  • einen hohen Gaumen und
  • eine senkrechte Überentwicklung des Kopfes gekennzeichnet.

Auch das Gefäß- und Herzsystem wird bei dem Marfan Syndrom nicht verschont. Es kann zu einem

  • Herzklappenfehler oder zu einer Aortendissektion

kommen. Bei einem Herzklappenfehler kommt es dabei zu einer Schlussunfähigkeit der Aorten- oder Mitralklappe. Hingegen bewirkt eine Aortendissektion eine Aufspaltung oder Zerreißung der Aortenwand. Dies verläuft bei nicht rechtzeitiger Erkennung tödlich. Des Weiteren sind auch die Augen bei einer Erkrankung an dem Marfan Syndrom häufig betroffen. Hier kommen besonders ein

  • Glaukom oder ein Katarakt

vor. Zudem leiden betroffene Personen meist an einer

  • Kurzsichtigkeit und blauen Skleren.

Im schlimmsten Fall kann es zu einer

  • Ablösung der Netzhaut und einer Lockerung des Halteapparates der Linsen

kommen. Sehr selten kommt hingegen eine Iridodonesis vor. Bei dieser kommt es zu einem Irisschlottern bei Kopfbewegungen. Die Bindegewebsschwäche, die das Kennzeichen des Marfan Syndroms ist, kann zudem auch innere Organe befallen. Dies ist vor allem bei der Lunge der Fall. Daher leiden betroffene Personen häufig unter einer

  • Atemnot und auch ein lebensbedrohlicher Pneumothorax

kann auftreten. Sollte auch nur eines der Symptome bei einer Person vorkommen, ist das im Auge behalten eines möglichen Marfan Syndroms unerlässlich.

Ein Leben mit dem Marfan Syndrom – Sport und Bewegung

Viele betroffene Personen, die an dem Marfan Syndrom erkrankt sind, fragen sich ob sie weiterhin sportlich aktiv sein können oder ob es ab nun Einschränkungen in ihrem Leben geben wird. Dabei ist eine regelmäßige sportliche Betätigung für diese Personenbesonders hilfreich. Durch die Ausübung von Sport wird das Gewicht reduziert, der Blutdruck gesenkt und der Stoffwechsel angeregt. Zudem kann sich die Dichte der Knochen deutlich verbessern und der betroffenen Person ein besseres Lebensgefühlbescheren.

Mögliche Komplikationen und geeignete Sportauswahl durch schwach ausgebildetes Bindegewebe

Tennis für Marfansyndrom Patienten

Tennis ist eine durchaus geeignete Sportart für Menschen mit Marfansyndrom -: Die Muskeln haben stets Sauerstoff (aerobe Sportart) und es ist eine isokinetische Sportart. mit vollen Muskelbewegungen.
Bildquelle: Maxisport / Shutterstock.com

Dennoch sollten diese Personen sich gründlich von einem Arzt über mögliche Komplikationen beim Sport aufklären lassen. Nur so kann es der Sport schaffen, seine positiven Wirkungen zu entfalten. Bei der Ausübung von sportlichen Aktivitäten ist besonders wichtig sich über die Veränderungen des Bindegewebes bei dem Marfan Syndrom zu informieren. Das Bindegewebe hat viele unterschiedliche Funktionen im menschlichen Körper. Es ist ein Gerüst für alle Zellen und bildet Blutgefäße und Muskeln. Es gibt den Körper den notwendigen Halt und sorgt für die Struktur des ganzen Organismus.

Beim Marfan Syndrom kommt es zu einer genetischen Veränderung des Protein Fibrillin. Dieses ist Bestandteil des Bindegewebes und verursacht hier schwere Probleme für die betroffenen Personen. Durch die Mutation wird dieses Bindegewebe wesentlich schwächer ausgebildet als bei gesunden Menschen. Eine Berücksichtigung bei der Wahl der jeweiligen Sportart ist daher dringend erforderlich.

Dabei kann keine einheitliche Aussage für alle Patienten getroffen werden, die an dem Marfan Syndrom leiden. Denn bei diesen ist die Krankheit sehr unterschiedlich ausgebildet. Dies zeigt sich in der Stärke der Aortenwände, bei den Gelenken, den Augen und auch bei den Bändern und Muskeln. Die Sportarten müssen daher individuell an jede betroffene Person angepasst werden. Um eine Auswahl der möglichen Sportübungen besser treffen zu können, kann sehr hilfreich sein diese in Kategorien einzuteilen. Hier können die Unterschiede sehr gut betrachtet und schnell die passende Sportart gefunden werden. Zunächst kann eine Einteilung der möglichen Sportarten in aerobe und in anaeroben Aktivitäten hilfreich sein.

Einteilung der möglichen Sportarten

Zu den aeroben sportlichen Aktivitäten zählen solche Tätigkeiten, bei denen der Sauerstoffausgleich in den Muskeln gewährleistet wird. Der Körper verfügt hierbei immer über genug Sauerstoff für die Erzeugung von Energie. Man kann sehr gut bei einer Sportart feststellen, ob man diese aerob ausübt. Dies ist dann der Fall, wenn man sich ohne große Probleme während des Sportes mit anderen Personen unterhalten kann.

Bei anaeroben sportlichen Aktivitäten herrscht ein durchgängiger Sauerstoffmangel im Körper. Dieser zieht sich dabei den notwendigen Sauerstoff aus den sogenannten internen Reserven. Allerdings sind diese meist sehr schnell erschöpft. Dies führt zu einer Belastung des Gewebes und des Herz-Kreislaufsystems. Für einen gesunden Menschen ist diese Art des Sportes unschädlich. Hingegen kann die Ausübung von Personen, die an dem Marfan Syndrom leiden, schwere Folgen mit sich führen.

Isokinetische vs. Isometrische Sportarten

Auch eine Betrachtung der Sportarten im Rahmen einer Einteilung in die Gruppen Isokinetik und Isometrik kann die Auswahl sinnvoll einschränken. Hier spielt die Funktion der Muskeln eine entscheidende Rolle. Wenn sich die Muskeln bei der Ausübung einer vollen Bewegung zusammenziehen, wird von einer Isokinetik gesprochen. Dies ist bei Sportarten, die mit dem Werfen von Bällen zu tun haben, der Fall. Aber auch Laufsportarten zählen hierzu. Hingegen spricht man von Ismometrik zum Beispiel beim Gewichtheben. Hierbei ziehen sich die Muskeln nicht durch eine volle Bewegung zusammen. Diese Art des Sportes ist für Marfan Patienten nur selten geeignet.

Durch solche sportlichen Aktivitäten steigt der Blutdruck und belastet dadurch das Herz und die Aorta. Die meisten Sportarten bestehen häufig sowohl aus isokinetischer und isometrischer Muskelarbeit. Das gleichzeitige Zusammentreffen von aerober und anaerober Energieerzeugung kommt zudem erschwerend bei der Auswahl hinzu. Hier muss genau geschaut werden, welche Eigenschaften bei der jeweiligen Sportart im Vordergrund stehen. Anhand dieser muss entschieden werden, welche Sportart der Patient ausüben kann.

Auch muss Rücksicht auf die momentanen Beschwerden es Marfan Patienten genommen und auf das Stadium und die Intensivität der Erkrankung geachtet werden. Ein sehr beliebtes Mittel für die Bestimmung der richtigen sportlichen Betätigung ist die Benutzung einer Einteilung anhand von Belastungsgrenzen.

Einteilung der Sportarten gemäß ihrer Belastungsgrenzen

Hierzu kann auf die Klassifikationen der American Academy of Pediatrics zurückgegriffen werden. Dabei kann man wie folgt unterscheiden: Sportarten, bei denen kein körperlicher Kontakt zu anderen Mitspielern besteht und daher nicht belastend sind, können zum Beispiel

  • Schach,
  • Wandern oder das
  • Spielen von Golf

sein. Hingegen zählen zu den mäßig belastenden Sportarten, die ebenfalls keinen körperlichen Kontakt zu Mitspielern aufweisen,

  • Tennis und
  • Joggen.

Es gibt auch Sportarten, die zwar belastend sind, aber keinen körperlichen Kontakt fordern. Dies sind

  • intensives Aerobic und
  • schnelles Laufen.

Daneben gibt es Sportarten, bei denen ein mäßiger Kontakt besteht und zudem belastend sind. Zu ihnen zählen zum Beispiel

  • Baseball,
  • Squash und
  • Volleyball.
  • Boxen,
  • Fußball und
  • Ringen

sind dagegen mit viel Kontakt und einem hohen Risiko einer Kollision verbunden.

Von einer solchen Sportart mit einem hohen Risiko der Kollision wird Patienten mit dem Marfan Syndrom dringend abgeraten. Hier besteht ein großes Risiko für eine Verletzung der Aorta. Zudem können die Augen stark darunter leiden. Auch anstrengende und somit für den Körper belastende Sportarten sollten vermieden werden. Auch diese können die Aorta zu sehr belasten.

Wie hoch eine Belastung für eine Person, die an dem Marfan Syndrom erkrankt ist, sein darf, muss im Einzelfall entschieden werden. Hier kommt es auf den Krankheitsverlauf und die damit verbundenen Beschwerden an. Zudem ist es besonders wichtig, dass betroffene Personen ihre Leistungsgrenze kennen. Diese sollte auf keinen Fall überschritten werden. Bei einer Beachtung dieser Kriterien, die mit einem ärztlichen Beratungsgespräch abgeklärt werden können, steht einer sportliche Betätigung nichts mehr im Wege. Dennoch sollte eine regelmäßige Kontrolle, vor allem in der Anfangszeit, stattfinden.

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Medizinische Betreuung und ärztliche Behandlung

Medizinische Betreuung von Marfansyndrom Patienten

Medizinische Betreuung während des Marfansyndroms vor allem von Kardiologen als auch Orthopäden kann lebensgefährliche Entwicklungen des Marfansyndroms verhindern.
Bildquelle: gpointstudio / Shutterstock.com

Das Marfan Syndrom kann nicht geheilt werden. Dennoch können durch eine ärztliche Behandlung die Beschwerden gelindert oder zumindest verzögert werden. Einige Folgen des Marfan Syndroms können sogar ganz verhindert werden, sofern die Erkrankung frühzeitig festgestellt wird. Bei dem Marfan Syndrom besteht die Besonderheit darin, dass es viele verschiedene Organsysteme betreffen kann.

Kardiologen sind sehr wichtig

Dies erfordert ein Übergreifen der Behandlung von Ärzten mit jeweils unterschiedlichem Spezialgebiet. Selbst die reine Diagnose eines Marfan Syndroms ist nur mit einer solchen übergreifenden Behandlung möglich. Besonders dieKardiologen und Kardiochirurgen sind bei der medizinischen Betreuung eines Marfan Patienten wichtig. Denn diese sind dafür verantwortlich, dass lebensbedrohliche Komplikationen verhindert werden.

Dazu werden Veränderungen an der Aorta in regelmäßigen Abständen kontrolliert und überwacht. Zudem können die Kardiologen bei einer durchgängigen medizinischen Betreuung sinnvoll entscheiden, ob ein Einsatz von Betablockern notwendig ist. Diese verzögern die Aneurysmabildung und eine Endokarditisprophylaxe kann einen meist lebensbedrohlichen Zustand des Patienten verhindern.

Des Weiteren bringt eine regelmäßige Überwachung des Patienten durch einen Kardiologen und Kardiochirurgen den Vorteil, eine womöglich notwendige Operation besser zu planen. Eine Notfalloperation kann somit verhindert werden. Diese ist riskanter für den betroffenen Menschen als eine gut geplante Operation. Aber nicht nur ein Kardiologe ist bei der ärztlichen Behandlung wichtig.

Orthopäden und Augenärzte können ebenfalls helfen

Orthopäden zur Korrektur von Schiefstellungen der Wirbelsäule

Die Betreuung von Orthopäden ist beim Marfansyndrom unerlässlich, da die Krankheit von einer Fehlstellung der Wirbelsäule geprägt ist, die mit Korsetts und Einlagen stets ausgeglichen werden muss.
Bildquelle: Africa Studio / Shutterstock.com

Auch ein Orthopäde kann den betroffenen Personen helfen. Meist kommt es bei dem Marfan Syndrom zu einer Fehlstellung der Wirbelsäule. Diese kann durch speziell angepasste Korsetts und Einlagen ausgeglichen oder zumindest gemindert werden. Eine regelmäßige Überprüfung ist aber auch hier unumgänglich.

Des Weiteren ist auch der Augenarzt ein wichtiger Ansprechpartner für Personen, die an dem Marfan Syndrom erkrankt sind. Hier kann die Entfernung der Linse Abhilfe verschaffen und die Beschwerden lindern. Auch Kontaktlinsen und spezielle Gläser können helfen. Dafür ist eine Kontrolle im Abstand von einem Jahr als sinnvoll anzusehen. Sofern aber in dieser Zeit neue Beschwerden auftreten oder sich die Verhältnisse des Augen verändern, sollte der entsprechende Arzt schon vor Ablauf des Jahres aufgesucht werden.

Gerade im Bereich des Auges kann es sonst schnell zu einer Verschlechterung kommen und im schlimmsten Fall verliert der Patient sein Augenlicht. Zudem wird ein Patient, der an dem Marfan Syndrom leidet, einer regelmäßigen genetischen Untersuchungunterzogen. Dabei hilft diese Untersuchung der betroffenen Person nur indirekt. Mit Hilfe der Untersuchung sammeln die Mediziner wichtige Daten um die Krankheit weiter zu erforschen und möglicherweise bald eine Heilmethode zu finden. Auch neue Therapieformen können durch die Daten in Zukunft zum Einsatz kommen und die Lebensqualität deutlich verbessern.

Notfallsituationen – Wie verhält man sich bei Komplikationen des Marfan Syndroms?

Als Patient, der an einem Marfan Syndrom leidet oder für Personen, die mit einem Marfan Patienten zu tun haben, ist es sinnvoll auf mögliche Notfallsituationen vorbereitet zu sein. Besonders auf Schmerzen im Brust und Bauchraum sollte man gefasst sein. Denn diese können auf eine Aortendissektion hinweisen.

Diese Schmerzen treten dabei meist plötzlich auf und können unvorbereitet viele Menschen überfordern. Die Patienten beschreiben den Schmerz dabei meist als pulsierend, wandernd und reißend. Dieser kann sich vom Brustkorb bis hin in die Arme ziehen. Auch der Rücken und er Nacken- und Halsbereich kann betroffen sein.

Hier ist eine schnelle Hilfe geboten. Gleichzeitig sollte aber auch Ruhe bewahrt werden, um die betroffene Person nicht unnötig unter Stress zu setzen. In dieser Situation sollte umgehend ein Notarzt gerufen werden, um die betroffene Person in einkardiologisches oder kardiochirurgisches Zentrum zu bringen. Hier kann mit Hilfe einer bildgebenden Diagnostik eine mögliche Aortendissektion ausgeschlossen werden. Dabei werden zuerst alle Beschwerden genau abgeklärt und der Blutdruck, wenn nötig, auf 100 mmHg abgesenkt.

Notfall: Aortendissektion

Im Falle einer Feststellung der Aortendissektion muss eine sofortige Operation erfolgen. Nur so kann das Leben des Patienten gerettet werden. Bei dieser Operation wird die Aortenklappe wiederhergestellt oder muss komplett ersetzt werden.

Notfall: Pneumothorax

Eine weitere mögliche Notfallsituation ist das Auftreten eines Pneumothorax. Hierbei gelangt Luft in den Pleuraspalt und verhindert die Ausdehnung der Lungenflügel. Dies ist für die betroffene Person lebensbedrohlich und werden bei dem Marfan Syndrom durch das instabile Bindegewebe ausgelöst. Auch hier kann nur eine Notoperation helfen.

Notfall: Aortenklappeninsuffizienz

Zudem kommt es häufig bei den betroffenen Personen zu einer akuten Aortenklappeninsuffizienz. Diese zeigt sich in einer zunehmenden Atemnot und einem Gefühl der Brustenge.

Notfall: Mitralklappeninsuffizienz

Auch eine akute Mitralklappeninsuffizienz kommt nicht selten bei betroffenen Personen vor. Dabei kommt es ebenfalls zu Atembeschwerden und kann sich in einem Rückgang der Leistungsfähigkeit zeigen. Aus diesem Grund müssen auch kleinere Atembeschwerden der betroffenen Personen, die an dem Marfan Syndrom leiden, unbedingt beachtet und ärztlich abgeklärt werden.

Des Weiteren sollte, wenn man von dem Marfan Syndrom betroffen ist, auch auf ein mögliches Herzrasen vorbereitet sein. Dies tritt meist zusammen mit einer Ohnmacht auf und ist die Folge von Herzrhythmusstörungen. Zudem ist besonders wichtig, dass betroffene Personen auf ihren Blutdruck achten. Ein erhöhter Blutdruck kann hier schädlich und lebensbedrohlich sein. Denn dieser Blutdruck erhöht die Gefahr einer Aortenbeschädigung. Wie man sich in solchen Situationen verhält, kann in bestimmten Schulungen erlernt werden. Aber auch die behandelten Ärzte stehen hier immer wieder gerne mit Rat und Tat zur Seite.

Schwangerschaft mit der Diagnose eines Marfan Syndroms

In der Schwangerschaft einer Frau, bei der das Marfan Syndrom diagnostiziert wurde, wird diese Erkrankung zu 50 Prozent an das neugeborene Kind weitergegeben. Aber auch das Risiko, dass die schwangere Frau die Schwangerschaft nicht überlebt, sollte im Auge behalten werden. Daher sollte sich jedes Paar genau überleben, ob sie das Risiko bei einer Schwangerschaft wirklich eingehen wollen.

Risikofaktoren und Fragestellungen

Zunächst sollte sich die Mutter die Frage stellen, ob ihr Herz und ihre Halsschlagader eine Schwangerschaft ohne Komplikationen erwarten lässt. Hierzu kann der behandelnde Arzt zu Rate gezogen werden. Nur dieser kann dieses Risiko genau abschätzen und hilfreiche Tipps bei der Entscheidung geben.

Des Weiteren sollte sich die Mutter darüber im Klaren sein, dass auf sie womöglich zahlreiche Operationen auf Grund der Krankheit nach der Schwangerschaft zukommen können, denen sie sich nicht mehr zur Liebe ihres Kindes widersetzen kann. Den nur so kann die Mutter sehr wahrscheinlich einen großen Teil des Lebens ihres Kindes miterleben. Denn dieses braucht seine Mutter und erfordert einen starken Lebenswillen der Frau in schweren Zeiten der Krankheit.

Zudem muss ich die Mutter drüber bewusst sein, dass ihr Kind womöglich auch an dem Marfan Syndrom leiden wird. Dabei ist besonders zu beachten, dass der Krankheitsverlauf des Kindes meistens dem des Elternteils entspricht.

Ob man seinem Kind ein solches Leben zumuten möchte, kann in manchen Fällen sehr schwer fallen. Eine Entscheidung sollte daher nicht überstürzt werden und gründlich bedacht werden. Auch der jeweilige Partner sollte in die Überlegungen mit einbezogen werden. Hierbei spielt eine umfangreiche Aufklärung über die Krankheit beim Partner eine wichtige Rolle. Nur so kann er sich ein eigenes Bild machen und seine Meinung bilden. Diese sollte unbedingt ernst genommen und berücksichtigt werden. Bei der Entscheidung ein Kind zu bekommen, sollte eine intensive ärztliche Betreuung gewährleistet sein. Nur so kann ein Leben des Kindes und der Mutter garantiert werden.

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